• 인류의 모든 정신적, 물질적 문명은 ‘남녀’라는 이분법적 성별의 토대 위에 세워졌다고 해도 과언이 아니다. 남녀의 구분은 인간의 본성인 ‘성욕’과 ‘욕망’을 잉태했다. 그런데 성에 대한 호기심에서 출발한 인간의 실험은 이제 생물학적 성별의 ‘절대성’을 허물어뜨리는 효과를 내고 있다.

성(性)은 정치, 사회, 윤리 등 온갖 분야에서 복잡다단한 모습을 보여준다. 안타까움, 애틋함, 기쁨, 슬픔, 절망, 분노라는 감정을 낳고 이성(理性)까지 좌지우지한다. 성의 대상에 대해 좋을 때는 한없이 좋다가도 싫을 때는 차라리 없었으면 하고 바라기도 한다.

만일 성이 없었다면 어떠했을까. 혹은 지금과 다른 형태로 존재했다면? 남녀, 즉 암수의 이분법은 우리의 생각과 행동에 ‘너무나 당연한 것’으로 깊이 배어 있다. 그러나 성이 두 가지가 아니라 서너 가지, 수십 가지 형태였다면 어떠했을까. 또한 생식기가 지금처럼 배설기관 주변이 아닌 다른 곳에 있었다면? 예를 들어 발가락이나 손가락 끝에 달려 있었다면?

‘성별 결정’ 유전자 발견

이런 질문은 지구의 생물들에게 가해진 제약을 무시할 경우 환상적이다. 그러나 성을 비롯한 우리의 일상은 생물의 기원과 진화사에 얽매여 있고, 적어도 당분간은 그 제약에서 벗어날 수 없다. 이런 한계에 따르면 성에 관한 의문은 성의 기원 문제로 이어진다. 성이 어떻게 생겨났고 왜 지금과 같은 형태를 취하게 됐을까. 과학자들은 이에 대해 흥미롭고 색다른 이론들을 제시해왔다. 성은 다양한 생물에게서 다양한 형태로 진화했다. 그리고 인간은 성에 수반되는 심리 및 행동 양상을 다른 생물보다는 더 가시적으로, 때로는 극단적으로 표출함으로써 성의 진화에 기여하고 있다.

인간의 성은 생물학적으로 난자와 정자가 만나 수정란이 생길 때부터 구분된다. 성염색체의 조합이 XY이면 남자이고, XX이면 여자다. 그러나 염색체 하나로부터 시작되어 남녀의 수많은 육체적 차이가 파생되는 과정은 아직까지 전모가 밝혀지지 않고 있다. Y 염색체가 있고 없음에 따라 남녀가 구분되니, Y 염색체에 해답이 있지 않을까? 과학자들도 그렇게 생각했다.



인간 성 발달 연구의 계기가 된 실험은 프랑스에서 이뤄졌다. 동물실험이었다. 1940년대 독일군에 점령당한 파리에서 알프레드 조는 토끼를 대상으로 여러 가지 창의적인 실험을 했다. 그는 토끼의 자궁에 있는 수컷 배아를 거세했다. 그러자 그 배아들은 유전적으로는 수컷임에도 암컷으로 자라났다. 그는 암컷 배아의 생식기를 제거하는 수술도 했는데, 그 배아들은 그대로 암컷으로 자랐다. 그는 정소(精巢)에서 색다른 호르몬들이 만들어지며, 그 호르몬들이 수컷의 성을 분화시키는 데 기여한다고 봤다.

이 실험들은 정소가 수컷의 성 분화에 필수적인 기능을 하는 데 반해 난소(卵巢)는 암컷의 성 분화에 별다른 영향을 끼치지 않음을 보여줬다. 정소와 난소는 근원이 같다. 둘 다 배아의 생식샘에서 발달한다. 배아의 생식샘은 정소가 될 수도 있고 난소가 될 수도 있다. 따라서 토끼의 성 결정은 생식샘에 어떤 영향이 미치냐에 달려 있는 셈이다. 생식샘이 정소가 될지 난소가 될지 결정된 뒤 성 분화가 이뤄진다.

이 실험은 인간과 포유류의 성 결정과 분화 연구의 출발점이 됐다. Y 염색체가 성 결정에 관여하는 유전자를 갖고 있다는 추측은 누구나 할 수 있었다. 하지만 그 유전자를 찾아내기란 쉽지 않았다. 무엇보다 알프레드 조가 토끼를 대상으로 한 실험을 인간에게 적용한다는 것은 상상도 못할 일이었다. 그래서 인간을 대상으로 한 많은 연구가 그렇듯이 과학자들은 결함이 있는 사람, 즉 성 분화 양상이 특이한 사람을 찾아 나섰다. 예를 들어 남녀의 특징이 한몸에 있는 중성인 사람은 인간의 성 결정과 분화가 어떤 식으로 이뤄지는지에 대한 단서를 줄 수 있기 때문이다.

성별, 조작할 수 있다?

사실 처음에는 X 염색체의 수에 따라 성별이 결정된다는 가설도 있었다. 그러다가 XXY인 남성과 XO인(X 염색체 하나뿐인) 여성이 발견되면서 X 염색체의 수가 중요하지 않다는 사실이 드러났다. 성별 결정에 있어 결정적으로 중요한 것은 Y 염색체의 유무였다. 그 뒤 과학자들은 Y 염색체 내에서도 ‘특정 부위’가 있느냐 없느냐에 따라 정소가 발달할지 난소가 발달할지가 결정된다는 것을 점차 깨달아갔다. 가령 XX임에도 남성인 사람은 X 염색체에 Y 염색체의 특정 부위가 삽입되어 있었고, XY임에도 여성인 사람은 Y 염색체 내에 특정한 부위가 없었다. 따라서 이 특정 부위에 ‘성을 결정하는 유전자’가 있는 것이 분명했다.

연구자들은 이 특정 부위의 실체를 찾아 나섰다. XX임에도 남성인 사람들의 X 염색체에 삽입된 Y 염색체 조각에서 생식샘을 정소로 결정하는 데 관여하는 인자를 만드는 유전자를 추출하려 한 것이다. 1990년 피터 굿펠로 연구진이 마침내 ‘SRY’라는 유전자를 찾아냈다. SRY에 상응하는 유전자는, 조사한 모든 포유동물에 들어 있었다. SRY가 만드는 단백질은 DNA에 결합할 수 있었고, 그것은 SRY가 다른 유전자들의 발현을 조절할 수 있다는 의미였다.

그러나 이 유전자가 정말로 성을 결정한다고 확정 지으려면 한 가지를 더 확인해야 했다. 즉, XY이면서 여성인 사람들에게는 이 유전자가 없거나 제대로 발현되지 않아야 하는 것이다. 조사 결과 XY이면서 여성인 사람들 중 일부에게서 이 유전자가 제대로 활동하지 않는다는 것이 드러났다. 즉 이 유전자는 정소 형성에 필요했다. 그러나 이 유전자만이 성 결정에 관여하는지는 아직 확인되지 않고 있다.

한편 다른 연구자들은 생쥐를 대상으로 연구하고 있었다. 생쥐에게도 비슷한 유전자(SRY)가 있었다. 연구자들은 생쥐의 암컷 배아, 즉 XX인 배아에 SRY 유전자만 든 DNA를 삽입했다. 그러자 그 배아는 수컷으로 자라났다. 그 배아는 정소와 수컷의 생식기를 가진 채 성장할 뿐 아니라 암컷과 교미까지 하는 진정한 수컷이 됐다. 그러나 정소의 크기가 일반적인 수컷보다 작고 정자가 만들어지지 않았다. 정자 형성에 관여하는 유전자들은 Y 염색체에 있기 때문이었다. 결과적으로 이 실험은 Y 염색체의 SRY가 유일한 성 결정 유전자라는 것을 보여줬다. SRY의 발견은 성 결정과 발달 연구의 기폭제가 됐다.

Y 염색체는 사람의 염색체 46개 중 크기가 가장 작은 편에 속한다. 유전자 수도 가장 적다. 1992년 미국 MIT 대학의 교수 데이비드 페이지는 사람 Y 염색체의 유전자 지도를 작성했다. 그는 다른 염색체는 평균 100개 정도의 유전자를 갖고 있는 데 반해, Y 염색체에는 40~50개밖에 없다고 추정했다.

Y 염색체의 유전자는 세 부류로 나눌 수 있다. 첫째는 배아의 생식샘이 난소가 될지 정소가 될지를 결정하는 SRY 유전자, 둘째는 X 염색체의 유전자들과 짝을 이루는 유전자(Y 염색체 유전자의 약 절반에 해당), 셋째는 정자 형성에 관여하는 것으로 보이는 유전자(Y 염색체에만 있는 유전자로서 정소에서 발현)이다.

Y 염색체의 유전자들 중 약 절반이 X 염색체의 유전자들과 짝을 이룬다는 것은 다른 염색체들이 둘씩 짝을 이루고 있듯이, X와 Y도 원래 한 쌍이었음을 시사한다. 즉 원래는 둘이 크기와 모양이 비슷했으며, 지금과 같은 성염색체도 아니었을 수 있다. 페이지는 X와 Y라는 두 성염색체가 진화하기 시작한 시점이 약 3억년 전이라고 본다. Y 염색체의 일부가 크게 잘려서 뒤집혀 붙음으로써 두 염색체가 서로 제대로 짝을 지을 수 없는 일이 벌어졌고, 그 결과 두 염색체 사이에 유전자 교환 비율이 줄어들면서 서로 다른 길을 가기 시작했다는 것이다. X 염색체는 여성에게서 XX 형태로 짝을 지을 수 있기에 서로를 참조해 유전자에 생긴 이상을 바로잡을 수 있었던 반면, Y 염색체는 그런 교정 수단이 없기에 원래 있던 유전자들을 점점 잃어서 지금처럼 작아졌다고 볼 수 있다.

남성 Y염색체가 없어진다?

그렇다면 세월이 더 흐르면 어떻게 될까. Y 염색체가 아예 없어지지는 않을까. 실제로 그렇게 예측하는 과학자들도 있다. 호주의 제니퍼 마셜 그레이브스는 Y 염색체의 유전자가 100만년에 평균 3~6개씩 없어지므로, 500만~1000만년이 지나면 사람의 Y 염색체가 아예 사라질 것이라는 가설을 내놓았다.

그렇다면 500만~1000만년 뒤의 남성은 어떻게 되나? Y 염색체에 있는 SRY 유전자가 남성을 결정하므로, Y염색체가 없어지면 남성도 없어지는 것일까. 그래서 인류는 여성만 남는 것일까. 연구자들은 그렇지는 않을 것이라고 말한다. Y 염색체의 소멸이 남성의 종말은 아니라는 것. 중국을 비롯한 아시아 서부에 사는 두더쥐들쥐(mole vole) 두 종류는 Y 염색체가 아예 없다. 한 종은 암수 모두 X 염색체 하나만 가졌고, 또 다른 한 종은 암수 모두 XX 염색체를 가졌다. 그래도 수컷은 잘 살아간다. 그들은 SRY를 대신할 다른 성 결정 기구를 진화시켰다. 그레이브스는 인류도 Y 염색체가 사라지기 전에 다른 형태의 성 결정 기구가 진화할 것이라고 추정한다.

데이비드 페이지는 Y 염색체가 사라진다는 주장에 반론을 제기한다. Y 염색체가 유전자를 잃기만 한 것이 아니라, 새로운 유전자를 얻기도 한다는 것이다. 정자 형성에 관여하는 유전자들은 새로 얻은 것들이다. 페이지에 따르면 Y 염색체는 사라지고 있는 것이 아니라 갱신되고 있는 중이라고 볼 수도 있다.

또한 Y 염색체는 짝이 없는 문제를 해결할 방안을 자체적으로 마련했다고 한다. 연구자들은 최근 Y 염색체의 정자 형성 유전자들이 하나씩 있는 것이 아니라 2개, 4개씩 중복되어 존재한다는 것을 알아냈다. 즉 짝을 다른 염색체가 아니라 자기 염색체에 구비해놓고 있는 셈이다.

페이지는 Y 염색체가 마치 거울의 방 같다고 말한다. Y 염색체에는 서로 마주보고 배열된 염기 서열이 많다는 것이다. 즉 ‘다시 합시다’ 같은, 거꾸로 해도 똑같은 배열을 이룬 염기 서열들이 빈번하게 관찰된다. 이런 배열은 Y 염색체 연구를 어렵게 하지만, 한편으로 유전자가 마주 보는 서열을 참조하여 오류를 교정할 수 있도록 해준다. Y 염색체는 자체적으로 오류를 교정하는 방식을 개발했다는 것이다.

양측의 논쟁은 계속되고 있다. 그레이브스는 ‘유전적 자위행위’가 해로운 돌연변이를 막아주기는커녕 다른 유전자에 까지 이상을 일으킴으로써 쇠퇴를 가속시킬 수 있다고 주장한다. 페이지는 그런 주장이 실험 자료로 뒷받침되지 않는 말장난이라고 본다. 그렇다면 Y 염색체를 잃은 두더쥐들쥐들은 어떻게 설명할 수 있을까.

“인간은 원래 여성”

지금까지 인류와 포유류의 성 결정과 발달에 관해 알려진 것은 거의 다 남성과 수컷에 관한 것들이다. 즉 아직까지 성은 내용면에서 ‘수컷의 과학’이라고 할 수 있다. 남성의 성 결정 유전자와 남성 호르몬, 정소의 형성 과정과 역할 등은 어느 정도 규명됐지만, 여성의 성과 난소 형성 과정 및 발달 과정은 거의 밝혀지지 않았다.

다만 과학자들은 여성의 성이 기본형(default)이라고 말한다. 즉 수컷으로 자라게끔 하는 요인을 배제한 채 그냥 두면 인류와 포유류의 배아는 기본적으로 암컷으로 자란다는 것이다. 기본형에는 능동적인 요인이 관여한다고 가정할 필요가 없다. “원래 그렇다”라고 말하면 그뿐이다. 그러나 이는 지극히 비과학적인 태도다. 원래 그런 것에 의심을 품는 것이 과학이기 때문이다.

인간의 배아는 첫 6주 동안 해부학적으로 볼 때 XY든 XX든 아무런 차이가 없다. 7주째에 남성으로 자랄지 여성으로 자랄지가 결정된다. 생식샘이 정소 혹은 난소가 될지 정해지고, 외부 생식기의 형태를 정하는 호르몬들이 분비된다. 남성이든 여성이든 성적 발달은 수많은 사건이 망을 이루어 연쇄적으로 일어나는 과정이며 여기에는 다양한 능동적인 활동들이 관여한다.

미국 캘리포니아주 로스앤젤레스 대학의 에릭 빌랭은 성에 대해서는 아직 밝혀지지 않은 부분이 더 많다고 강조한다. 그는 “SRY는 XY 염색체임에도 여성이 된 이유의 15~20%밖에 설명하지 못한다”고 말한다. 그것은 성별 결정에 있어 또 다른 유전자들도 관여한다는 의미라는 것이다.

그는 X 염색체에서 ‘DAX1’이라는 유전자를 찾아냈다. DAX1은 SRY의 작용을 상쇄시키는 역할을 한다. 그는 SRY가 직접 남성 쪽으로 발달 과정을 전환시키는 것이 아니라, 이른바 항정소 유전자인 DAX1을 막음으로써 작용한다고 본다. 따라서 SRY가 있어도 DAX1의 활동이 더 왕성하면 XY여도 여성이 될 수 있다는 얘기다.

빌랭 연구진은 SRY 없이도 남성으로 자랄 수 있다는 것도 보여줬다. 그의 연구는 여성의 성이 수동적인 형태의 기본형이 아님을 시사한다. 실제로 빌랭 연구진은 여성을 빚어내는 ‘WNT4’라는 유전자도 발견했다. 이런 연구를 토대로 빌랭은 남성을 선호하는 유전자와 반대하는 유전자, 여성을 선호하는 유전자와 반대하는 유전자의 복잡한 상호작용을 통해 성별이 결정된다는 이론을 내놓았다.

그러나 여성의 성 결정도 능동적으로 일어날 수 있다는 점을 인정하면서도 여성이 기본형이라고 보는 연구자들은 여전히 많다. 또한 난소 결정 유전자는 아직 발견되지 않고 있다.

생물학적 지식이 지금보다 적었던 시대엔 남녀를 구분하기가 무척 쉬웠다. 용모, 태도, 목소리, 옷차림 등으로 웬만하면 구분할 수 있었고 외부 생식기를 보면 확실히 알 수 있었다. 세조 때의 사방지처럼 남녀 한 몸으로 세상을 농락한 인물은 예외적 사례였다.

그러나 지금은 이런 예외가 의외로 많다는 사실이 드러나고 있다. 빌랭은 오늘날 신생아 4500명에 1명꼴로 생식기에 혼동이 일어난 사례가 나타난다고 추정한다. 환경오염으로 개구리 같은 양서류의 성별에 혼란이 일어나고 있는 것처럼 사람에게도 혼란이 일어나고 있는 것인지, 아니면 과거부터 그 정도의 혼동 비율이 있었음에도 여태 알아차리지 못했던 것인지는 불분명하다. 다만 4500명당 1명은 상당히 높은 발생빈도다.

또 올림픽 경기 같은 경쟁 분야, 군대 징집, 상속 등 성별이 중요시되는 분야에선 어떤 인물이 남자인지 여자인지 하는 논란이 가끔 발생한다. 생물학적 성의 모호성을 둘러싼 화제들은 본인이 스스로를 남성으로 생각하는지 여성으로 생각하는지의 성적 정체성, 이성애와 동성애라는 성적 선호 등을 둘러싼 논란과 맞물리면서 현대 사회에서 논쟁적 이슈가 되고 있다.

이를 통해 인류가 수천, 수만년 동안 굳게 지켜왔을 관습적인 제약은 느슨하게 풀어지고 있다. 이 관습은 생물학적 성에 대한 관념에 뿌리를 두고 있다. 남성과 여성은 생각과 행동이 이러저러해야 한다는 사회적인, 암묵적인 성 역할이 그것들이다.

미래는 ‘多성별 사회’

우리는 이미 생물학적 성과 사회적 성을 별개의 것으로 갈라놓았다. 그리고 성적 정체성이라는 것도 따로 떼어놓았다. 성적 정체성은 갈수록 모호해지고 다양해지고 있다. 적어도 인식 측면에서는 둘 밖에 없던 성이 여러 유형으로 확대되고 있다. 성적 선호도의 다양성도 용인되는 추세다.

이 모든 모호함과 다양화의 밑바탕에는 생물학적 성 자체의 모호함이 놓여 있다. 몇 년 전 동성애 성향이 생물학적인 것이라는 주장을 담은 논문이 나와 논란이 일기도 했다. 성에 관한 연구들은 비정상적인 사례들을 있는 그대로 받아들이는 방향으로 나아가고 있다. 언젠가는 현재 비정상이라고 규정한 사례들이 별도의 정상적인 성별로 분류될 날이 올 수도 있다. 이러면 미래의 인류는 남녀라는 두 성별이 아닌, 여러 개의 성별을 가질 수도 있다.

포유류의 Y 염색체는 약 3억년 전에 출현했으며 남성을 결정하는 핵심 유전자인 SRY는 1억7000만 년 전에 나타난 것으로 추정된다. 이전에 출현한 동물들은 성 결정 기구가 달랐다. 주변 환경, 온도에 따라 성별이 정해지는 파충류도 있고, 상황에 따라 성을 바꾸는 어류도 있다. 조류는 성 염색체를 지니지만 성 결정 방식은 인간과 다르다.

이한음 ● 1966년 서울 출생 ● 서울대 식물학과 졸업 ● 경향신문 신춘문예 당선 ●과학평론가, 전문번역가 ● 저서 및 역서 : ‘신이 되고 싶은 컴퓨터’ ‘인간 본성에 대하여’ ‘조상 이야기’ ‘복제양 돌리’ ‘미리 보는 2050년 신세계’ ‘굿바이 프로이트’ ‘해변의 과학자들’ ‘만들어진 신’ 등

이렇듯 생물계 전체로 보면 X와 Y 염색체를 토대로 성을 결정하는 방식이 보편적이 아님을 알 수 있다. 더 나아가 SRY 유전자가 생기고, Y 염색체가 줄어들거나 사라진 사례에서 볼 수 있듯이, 성 결정 방식도 계속 변화하고 있다. 그레이브스의 말처럼 사람의 Y 염색체가 완전히 사라질 수도 있다.

성 결정 방식이 고정된 것이 아니기 때문에 미래에는 ‘다(多)성별 사회’가 도래할 가능성도 있는 것이다. 손가락이 8개였다면 인류는 8진법을 사용했을 것이다. 성별이 둘이 아니라 여러 개가 된다면 인류의 삶과 문명은 지금과는 전혀 다르게 바뀔지 모른다.